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Enfermedades genéticas

 Una enfermedad, trastorno o desorden genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma (la información total que posee un organismo en particular). Una enfermedad genética puede ser hereditario o no. Si el gen alterado esta presente en las células germinales (ovulo y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), si está en las células somáticas, entonces no. Las causas son variables: puede ser por mutación, por desorden genético causado por duplicación de cromosomas como en el Síndrome de Down. El defecto de los genes puede ser heredado de los padres. En éste caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre que en casos de defectos genéticos dominantes.

El ser humano está compuesto por millones de células, cada una con 46 cromosomas, 23 heredados del ovulo y 23 heredados por el espermatozoide, formando así el ADN. La unión de las gametas son las que forman al nuevo ser y van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee. Así se da paso a la formación del nuevo ser que poseerá ciertas características de los padres y al mismo tiempo de las suyas propias lo que resultará en un ser teóricamente mejorado a sus progenitores. De estos genes de los padres es por donde se pueden infiltrar informaciones sobre una enfermedad de los progenitores. Algunas de las enfermedades mas comunes son la diabetes, la hemofilia (deficiencia de la coagulación de la sangre), otosclerosis (enfermedad metabólica osea). Actualmente hay varios exámenes para poder diagnosticar alguna enfermedad genética en el feto.   

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